6.1 简介
由单个祖先基因重复和变异而产生的一组基因称为基因家族。
它的成员可以聚集在一起或分散在不同的染色体上（或两者的组合）。
鉴定旁系同源序列的基因组分析表明，许多基因属于家族；人类基因组中鉴定出的大约 20,000 个基因属于大约 15,000 个家族，因此平均基因在基因组中大约有 2 个亲属。
基因家族在成员之间的相关程度差异很大，从由多个相同成员组成的家族到那些关系相当遥远的家族。
- 基因通常仅通过它们的外显子相关，内含子有分歧。
- 基因也可以仅通过它们的一些外显子相关，而另一些则是独特的。
基因家族的一些成员可以进化成
假基因。假基因 (ψ) 的定义是
它们拥有与功能基因相关但不能转录或翻译成功能多肽的序列。
一些假基因具有与功能基因相同的一般结构，其序列对应于通常位置的外显子和内含子。
它们可能因阻止基因表达的任何或所有阶段的突变而变得不活跃。这些变化的形式可以是
- 取消启动转录的信号
- 防止外显子-内含子连接处的剪接
- 过早终止翻译
允许形成相关外显子或基因的初始事件是复制，即在基因组中生成某些序列的副本。
串联重复（当重复位于相邻位置时）可能由于复制或重组中的错误而出现。复制品的分离可以通过将物质从一条染色体转移到另一条染色体的易位来实现。新位置的复制也可能直接由与从转座元件附近复制 DNA 区域相关的
转座事件产生。完整基因的重复、外显子的集合，甚至单个外显子都可能发生。当涉及一个完整的基因时，复制会产生一个基因的两个拷贝，它们的活性最初是无法区分的，但随着每个拷贝积累不同的替换，这些拷贝通常会发生分歧。
结构基因家族的成员通常具有相关甚至相同的功能，尽管它们可能在不同时间或不同细胞类型中表达。例如，不同的人类珠蛋白在胚胎和成人红细胞中表达，而不同的肌动蛋白在肌肉和非肌肉细胞中使用。当基因显着分化或只有一些外显子相关时，它们的产物可能具有不同的功能。
一些基因家族由相同的成员组成。
聚类是维持基因之间同一性的先决条件，尽管聚类基因不一定相同。
基因簇的范围从重复产生两个相邻相关基因的极端情况到数百个相同基因位于串联阵列中的情况。当需要异常大量的产品时，可能会发生基因的广泛串联重复。例如编码 rRNA 或组蛋白的基因。这在身份的维持和选择压力的影响方面产生了特殊情况。基因簇为我们提供了一个机会来检查基因组在大于单个基因的区域上进化所涉及的力量。重复的序列，尤其是那些保持在同一附近的序列，为通过重组进一步进化提供了一种手段。
种群通过图 6.1 和图 6.2 所示的经典同源重组进化，其中发生了精确的交叉。
重组染色体与亲本染色体具有相同的组织；它们以相同的顺序包含完全相同的基因座，但包含不同的等位基因组合，为自然选择提供了原材料。
然而，重复序列的存在允许偶尔发生异常事件，这会改变基因的拷贝数，而不仅仅是等位基因的组合。
不等交叉（也称为非互易重组）描述了在相似或相同但未精确对齐的两个位点之间发生的重组事件。使此类事件成为可能的特征是重复序列的存在。允许一条染色体中重复的一个拷贝与同源染色体中重复的不同拷贝而不是与严格同源拷贝进行重组时错位。
当重组发生时，它会增加一条染色体中的重复次数并减少另一条染色体中的重复次数。
实际上，一个重组染色体有一个缺失，另一个有一个插入。这种机制负责相关序列簇的进化。我们可以追踪它在基因簇和高度重复 DNA 区域中扩大或缩小阵列大小的操作